更早发型癫痫脑病的基因检测

频发于新生儿期或婴儿年前期的年前短裙痉挛脑病时会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁频发的痉挛发作或发作间期痉挛样户外活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，蛋白质检测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，年前短裙痉挛脑病的病因寻找已扩展到高通量蛋白质脱氧核糖核酸、蛋白质元件（ gene panels）以及全外显子组成员脱氧核糖核酸的商业化中。另外，性状特征、畸形兼修、痉挛发作副作用兼修和MRI检查可以鼓励识别特定的痉挛综合症，以及指引对应的蛋白质检测建议[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210