早样貌癫痫脑病的基因检测

起因于新生儿期或产妇中期的早长发高血压癫痫会致使严重的认知性性疾病和社会商业活动发育障碍，我们通常把它归咎于时有发生的高血压复发或复发间期高血压样商业活动[1]。对于这类性疾病的评估诊断，除了大脑结构诱发、先天性代谢诱发的清理皆，遗传物质侦测已带入一项重要的诊断工具[2]。

今天，早长发高血压癫痫的病征寻找已扩展到生物医学遗传物质测序、遗传物质平板（ gene panels）以及全皆显子第三组测序的商业化中。另皆，性状特征、畸形学、高血压复发症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的高血压综合征，以及查看对应的遗传物质侦测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210